Common single nucleotide polymorphisms in the FNDC5 gene and serum irisin levels in acute myocardial infarction

Objective: Acute myocardial infarction (AMI) is the most common type of coronary artery disease. The irisin hormone encoded by the fibronectin type III domain–containing protein-5 (FNDC5) gene is synthesized in muscle, heart, and fat tissues. The present study aims to investigate serum irisin concentrations and FNDC5 genetic variants in patients with AMI through comparison with controls.
Methods: This study included 225 patients with AMI and 225 healthy subjects. Blood samples were obtained from patients during the first 1-24 hours after AMI. Serum irisin concentration was measured with enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). The variants of rs16835198, rs3480, and rs726344 in the FNDC5 gene were genotyped with real time polymerase chain reaction (RT-PCR).
Results: Compared with control serum irisin concentrations were significantly lower in patients with AMI. Serum irisin concentrations of patients with AMI showed a significant and gradual decrease from 6 hours up to 24 hours (p<0.05). There were no significant differences between the patient and control groups based on genotype and allele frequencies of rs16835198, rs3480, and rs726344 in the FNDC5 gene (p>0.05). However, the frequency of the TT genotype in male patients with AMI (6.4%) was significantly lower compared with control male subjects (16.2%). In addition, the GGT haplotype was identified as the protective haplotype against the risk of AMI (p<0.001; odds ratio=0.107).
Conclusions: The findings of the study suggest that serum irisin concentration could serve as a novel biological marker for the early diagnosis of AMI.

Akut Miyokard İnfarktüsünde Serum İrisin Düzeyleri ve FNDC5 Geninde Yaygın Tek Nükleotid Polimorfizmleri

Giriş: Akut Miyokard İnfarktüsü (AMI), koroner arter hastalıklarının en sık görülen tipidir. Fibronektin tip III tekrarlarını içeren protein 5 (FNDC5) geninin kodladığı irisin hormonu kas, kalp ve yağ dokularında sentezlenmektedir. Çalışmamızda AMI hastalarının serum irisin düzeylerinin ve FNDC5 genetik varyantlarının kontrollerle karşılaştırılarak araştırılması amaçlanmıştır.
Yöntemler: Çalışmaya 225 AMI hastası ve 225 sağlıklı birey dahil edildi. Hastalardan ilk 1-24 saat içinde kan örnekleri alındı. Serum irisin konsantrasyonları enzim bağlı immunosorbent analizi (ELISA) ile ölçüldü. FNDC5 genindeki rs16835198, rs3480 ve rs726344 varyantları gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (RT-PCR) ile genotiplendirildi.
Bulgular: AMI hastalarında serum irisin konsantrasyonlarının kontrole göre anlamlı düzeyde azaldığı belirlendi (p =0.001). AMI hastalarının 6 saatten 24 saate kadarki serum irisin konsantrasyonlarının anlamlı ve kademeli olarak azaldığı gözlendi (p<0.05). FNDC5 genindeki rs16835198, rs3480 ve rs726344 genotip ve allel frekanslarına göre hasta ve kontrol grupları arasında anlamlı bir farklılık bulunmadı. (p>0.05). Erkek AMI hastalarında (% 6.4) TT genotipinin sıklığı, kontrol erkek deneklere (% 16.2) kıyasla önemli ölçüde daha düşük olduğu belirlendi. Ayrıca GGT haplotipi, AMI riskine karşı koruyucu haplotip olarak tanımlandı (p=0.000; Odds oranı: 0.107).
Sonuçlar: Çalışmanın bulguları, serum irisin konsantrasyonunun AMI'nin erken teşhisi için yeni bir biyolojik belirteç olabileceğini düşündürmektedir.