ISSN 2149-2263 | E-ISSN 2149-2271
Volume : 25 Issue : 4 Year : 2021
Quick Search



The Anatolian Journal of Cardiology Clinical and genetic characteristics and course of congenital long QT syndrome in children: A nine-year single-center experience [Anatol J Cardiol]
Anatol J Cardiol. 2021; 25(4): 250-257 | DOI: 10.14744/AnatolJCardiol.2020.08791

Clinical and genetic characteristics and course of congenital long QT syndrome in children: A nine-year single-center experience

Yakup Ergül1, Gülhan Tunca Şahin1, Hasan Candaş Kafalı1, Erkut Öztürk1, Senem Özgür1, Sertaç Haydin2, Alper Güzeltaş1
1Department of Pediatric Cardiology, Istanbul Saglik Bilimleri University Istanbul Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Education and Research Hospital, Istanbul, Turkey
2Department of Pediatric Cardiovascular Surgery, Istanbul Saglik Bilimleri University Istanbul Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Education and Research Hospital, Istanbul, Turkey

Objective: Long QT syndrome (LQTS) is an inherited primary arrhythmia syndrome associated with life-threatening ventricular arrhythmias and sudden death. This study aimed to report the clinical and genetic characteristics and outcomes of children diagnosed as having LQTS in a tertiary pediatric cardiology center in Turkey.
Methods: This was a retrospective review of pediatric patients diagnosed as having LQTS at our center from January 2011 to April 2020.
Results: A total of 145 patients (76 males) were included, with a mean age of 9.2±4.5 years and a mean weight of 35.7±18.5 kg; 38 (26.2%) were identified as having LQTS during family screening, whereas a significant proportion of patients were asymptomatic at presentation, 15 patients (10.3%) were diagnosed after previous cardiac arrest, and 26 patients (18%) had syncope. The mean Schwartz score was 4.5 points (range, 3–7.5 points). Furthermore, 107 patients (82%) were confirmed to have a pathogenic mutation for LQTS genes. All patients received beta-blockers. Implantable cardioverter-defibrillator insertion was performed in 34 patients (23.4%). Left or bilateral cardiac sympathetic denervation was performed in 9 patients (6.2%). Median follow-up time was 35.6±25.8 months. Five (3.4%) patients died during the follow-up. Statistical analyses of risk factors for major cardiac events revealed that the QTc was >500 ms and that T wave alternans, high Schwartz score, and Jervell and Lange-Nielsen syndrome were strong and significant predictors of cardiac events.
Conclusion: LQTS has a variety of clinical manifestations. Patients’ symptoms ranged between asymptomatic and sudden cardiac death (SCD). By raising the awareness of physicians regarding the disease, SCD might be prevented in the early period.

Keywords: long QT syndrome, children, genetic, treatment

Çocuklarda konjenital uzun QT sendromunun klinik, genetik özellikleri ve seyri: dokuz yıllık tek merkezli deneyim

Yakup Ergül1, Gülhan Tunca Şahin1, Hasan Candaş Kafalı1, Erkut Öztürk1, Senem Özgür1, Sertaç Haydin2, Alper Güzeltaş1
1Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Kardiyoloji Kliniği
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Kalp ve Damar Cerrahisi Kliniği

Giriş: Uzun QT sendromu (LQTS), yaşamı tehdit eden ventriküler aritmiler ve ani ölümle ilişkili kalıtsal aritmi sendromudur. Bu çalışma, Türkiye'deki üçüncü basamak pediatrik kardiyoloji merkezinde LQTS tanısı ile takip edilen çocukların klinik ve genetik özelliklerini ve sonuçlarını bildirmeyi amaçlamaktadır.
Method: Ocak 2011 ile Nisan 2020 tarihlerinde LQTS tanısıyla takip edilen hastalar çalışmaya dahil edildi.
Bulgular: Çalışmaya ortalama yaşı 9,2 ± 4,5 yıl ve ortalama ağırlığı 35,72 ± 18,45 kg olan 145 hasta (76 erkek) dahil edildi. Otuz sekiz hastaya (% 26,2) aile taraması sırasında tanı konuldu. Hastaların önemli bir kısmı başvuru sırasında asemptomatik iken, 15 hasta (% 10.3) kardiak arrest sonrası, 26 hasta da (% 18) senkop nedeniyle araştırılırken tanı aldı. Ortalama Schwartz skoru 4.5 idi. Yüz onyedi hastada patojenik gen mutasyonu tespit edildi. Tüm hastalara beta bloker önerildi. Otuz dört (% 23,4) hastaya intrakardiyak defibrilatör (ICD) implante edildi. Dokuz hastaya (% 6.2) sol veya bilateral kardiyak sempatik denervasyon yapıldı. Ortalama 35.6±25.8 ay takip süresi içinde 5 hasta kaybedildi. Major kardiyak olayla karşılaşmada QTc> 500 ms, T dalga alternansı varlığı, yüksek Schwartz skoru ve Jervell Lange Nielson (JLN) sendromunun önemli bir risk faktörü olduğu gösterilmiştir.
Sonuç: LQTS'nin çeşitli klinik belirtileri vardır. Hastaların semptomları asemptomatik ile ani kardiyak ölüm arasında değişebilmektedir. Klinisyenlerin LQTS tanımadaki farkındalığının artması ile ani kardiyak ölümlerin önüne geçilebilir.

Anahtar Kelimeler: Uzun QT sendromu, çocuk, genetik, tedavi

Yakup Ergül, Gülhan Tunca Şahin, Hasan Candaş Kafalı, Erkut Öztürk, Senem Özgür, Sertaç Haydin, Alper Güzeltaş. Clinical and genetic characteristics and course of congenital long QT syndrome in children: A nine-year single-center experience. Anatol J Cardiol. 2021; 25(4): 250-257

Corresponding Author: Yakup Ergül, Türkiye